زندگی با فنیل یا بازی گرسنگی

فاطمه زارع: داشتن محدودیت غذایی از سنی به بعد برای همه ما متصور است؛ اما آیا ساده است تصور هرگز نچشیدن بخش عظیمی از خوراکی‌ها؟ روتین زندگی خود را این‌طور تصور کنید: حذف کامل منوهای رستورانی، داشتن غذای جداگانه در هر میهمانی، بی‌معنایی اصطلاحاتی مثل هوس‌کردن و نداشتن مطلق تجربه مزه در مقادیر زیادی از خوردنی‌ها. این دنیای محدود مزه‌ای کودکی است که در صورت نداشتن مراقبت‌های لازم می‌تواند به سیاهچاله عمیق عقب‌ماندگی ذهنی و جسمی پرت شود. اتاق بیمارستان جایی بود شبیه به همه جا و هیچ جای دنیا. تخت‌های کنار هم، سرم‌های آویزان، گچ سفید، هرازگاهی پژواک خنده دو پرستار بعد از مرور خاطره شب گذشته. در ذهن و درون هر همراه بیمار اما آخر دنیا. پر بیراه نیست اگر بگوییم دنیا به آخرتر هم می‌رسد، اگر این فضا را تحت سلطه خردسالان ببینیم. اینجا هم همین بود. جایی که دیوار سفید نه، رنگ‌پریده بود. در یکی از همین روزها بود که خانم پزشک غدد جوان درحالی‌که به دانشجوهای عمومی سال پایینی درس می‌داد، به یکی از اتاق‌ها رسید. قصه تکراری به نظر می‌رسید. زور زندگی بیشتر بود و هرکس مشغول به خود. بیماران نقشی چندگانه داشتند که وجهی از آن نمونه‌بودن بود. گروه به بالای سر تخت‌ها می‌رفت و هر بیماری با اصطلاحات پزشکی توضیح داده می‌شد. از میان دانشجویان نه همه بلکه چند نفری گوش می‌دادند و سعی می‌کردند برای اینکه ثابت کنند حواسشان جمع است، سؤال بپرسند. بالای سر یکی از تخت‌ها دکتر این‌طور توضیح می‌داد: از این بیماری چند نوع وجود دارد؛ خیلی از عقب‌ماندگی‌های ذهنی و جسمی محصول تشخیص‌ندادن این بیماری است؛ در همه موارد به عقب‌ماندگی منجر نمی‌شود... . کنار این تخت زنی دیده می‌شد که با شنیدن هر جمله از حرف‌های دکتر چشمانش را ریزتر می‌کرد و گوشه چادرش را محکم‌تر می‌گرفت. صحبت‌های گروه تمام‌شدنی نبود و هر موضوع تا رسیدن به اتاق بعد کشش داشت. گروه به سالن رسید که زن کنار تخت خودش را به دکتر رساند. این زن مادر فرزندی بود که دکتر همین چند دقیقه پیش فرضیه معلولیت حتمی او را رد کرده بود. حالا مسیر را با قدم‌هایی بلند کوتاه کرده بود و اطلاعات بیشتری از بیماری کودکش می‌خواست. حتی برای ایجاد اطمینان خاطر از اینکه توضیحات پزشکی را درک می‌کند، به بازگوکردن بخشی از نکاتی که گفته شده بود، پرداخت. خانم دکتر که از پیگیری این‌چنینی مادر خوشش آمده بود، شغل او را پرسید. وقتی متوجه شد او معلم است و سابقه تحصیل پزشکی ندارد، عزم جزم کرد که به اراده این زن قوی دل نهد و اطلاعات بیشتری از این بیماری نسبتا ناشناخته به او بدهد. این سرآغاز نجات جان‌هایی از معلولیت حتمی بود.

 عنوان پزشکی این بیماری فنیل کتونوری یا پی‌کی‌یو است که بر اثر تجمع اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی به وجود می‌آید. این اجتماع باعث کوچک‌شدن تدریجی دور مغز انسان و در نتیجه عقب‌ماندگی ذهنی افراد می‌شود. برخلاف تصورات رایج، عقب‌ماندگی ذهنی سرنوشت نهایی و حتمی تمام بیماران مبتلا نیست و اگر فرد بیمار از همان زمان شیرخوارگی تا آخر عمر رژیم غذایی خاص خود را دنبال کند، می‌تواند در دیگر بخش‌های رشد و زیست شبیه به یک انسان کاملا سالم باشد. رایحه مکارمی‌مظفریان، فعال حقوق کودک، دراین‌باره توضیح می‌‌دهد: این بیماری یک بیماری متابولیکی است؛ یعنی آنزیمی در بدن افراد سالم وجود دارد به نام فنیل‌آلانین که در بدن بیمار نیست. وقتی بدن این آنزیم را نداشته باشد، بخش مهمی از غذاهایی که می‌خوریم، شامل تمام پروتئین‌ها و لبنیات، شکسته یا تجزیه نمی‌شوند. فرد درگیر پی‌کی‌یو توانایی تجزیه فنیل‌آلانین موجود در پروتئین و لبنیات و تبدیل آن به تیروزین را نداشته و تجمع اسید‌آمینه فنیل‌آلانین در خون باعث آسیب به مغز و سیستم عصبی بیمار خواهد شد. بدون آنزیم لازم برای پردازش فنیل‌آلانین، هنگامی که فرد مبتلا به فنیل کتونوری شیرین‌کننده‌های مصنوعی یا غذاهایی را که حاوی پروتئین هستند، می‌خورد، تجمع خطرناکی از آلانین در بدن خود ایجاد می‌کند. این تجمع در نهایت می‌تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود. از این‌رو هرچند این بیماری دسته‌ها و انواع مختلفی دارد، اما مبتلایان به طور کلی همواره باید رژیم غذایی داشته باشند و مواد غذایی کم‌پروتئین دریافت کنند.

مادر پرسشگر داخل بیمارستان کودکی با همین بیماری داشت. «رضا» سومین فرزند خانواده بود؛ یک میهمان ناخوانده. ناخوانده‌بودنش از این نظر بود که پدر و مادرش بعد از دختر اول -که به دلایلی که بعدا مشخص می‌شود آن را ناجی کوچک می‌خوانم- در سلامت کامل به دنیا آمد و رشد کرد، فرزند دومی داشتند که حین به دنیا آمدن در نتیجه بروز خطای پزشکی و برخورد محکم سر به چیزی با معلولیت شدید جسمی و ذهنی بزرگ می‌شد. سختی داشتن فرزند معلول به اندازه‌ای بود که از آمدن سومین میهمان چندان استقبال نشود؛ اما این بارداری ناخواسته به اصرار زن منجر به سقط نشد. این زن زهرا عربی معلم دیروز و مدیرعامل خیریه حمایت از بیماران مبتلا به فنیل کتونوریا بود که از سال 67 با این بیماری آشنا شده و در سال 81 آن را لمس کرده بود. مکارمی‌مظفریان درباره شیوه تشخیص این بیماری می‌گوید: این بیماری بیشتر -نه همیشه- از پدر و مادر ناقل به فرزند داده می‌شود. زهرا عربی به دلیل سابقه ذهنی که از فامیل داشت، به طور داوطلبانه غربالگری بعد از زایمان انجام داد. در آن سال‌ها این بیماری در ایران تشخیص داده می‌شد، اما درمانی برایش وجود نداشت. از دهه 80 بعد از اینکه خانم عربی برای نجات پسرش تلاش کرد، با پشتکار ایشان و پزشکان همراه راه درمان در ایران هم پیدا شد. حالا بیماری پی‌کی‌یو یکی از 23 بیماری است که در غربالگری خون کف پای کودک قابل تشخیص است. جالب اینکه این غربالگری بعد از مطالبه‌گری خانواده‌ها و همکاری دکتر سماوات در وزارت بهداشت و تلاش‌های خانم عربی ابتدا در استان فارس و پس از آن در سه استان دیگر به صورت پایلوت انجام می‌شد و رفته‌رفته امروز در همه استان‌های کشور به اجبار اجرا می‌شود.

عربی آن روزها را این‌طور یادآوری می‌کند: سال 1367 بچه‌ای در فامیل به دنیا آمد که از همان ماه‌های اول کندی رشد داشت و مساوی با هم‌سن‌و‌سال‌های خودش رشد نمی‌کرد. در یک‌سال‌و 9ماهگی پزشکان تشخیص عقب‌ماندگی به دلیل بیماری پی‌کی‌یو دادند؛ اما همچنان راه‌حلی برای درمان یا جلوگیری وجود نداشت. از آن سال به بعد هر وقت بچه‌ای در فامیل ما متولد می‌شد، همه خانواده والدین بچه را ترغیب می‌کردند که او را به غربالگری ببرند. آن زمان غربالگری در شیراز انجام می‌شد، اما اجباری نبود و افراد داوطلبانه آن را انجام می‌دادند. 14 سال بعد در سال 1381 من ناخواسته باردار شدم. هم‌زمان با من با فاصله بسیار کمی دو خواهر کوچک‌ترم نیز باردار بودند. آنها بچه‌های دوم و من سومی. چون فاصله کمی با هم داشتیم، هر سه هم‌زمان غربالگری را انجام دادیم. بعد از چند روز که جواب آزمایش‌ها آمد، آنها مشکلی نداشتند، ولی من فرزند مبتلا به پی‌کی‌یو داشتم. بعد از تعللی که در نگه‌داشتن بچه داشتیم، شنیدن این خبر بمب اتم در خانه بود. درست در 11روزگی رضا بود که این خبر را شنیدم. اوضاع خانه کاملا به هم ریخت. به خاطر داشتن یک بچه عقب‌مانده به‌شدت تحت فشار بودم و واقعا توانایی نگهداری از دو فرزند معلول در من نبود. همسرم نیز که در طول بارداری به خاطر احتمال معلولیت از من خواسته بود بچه را سقط کنم، خیلی ناراحت شد. من دو ماه نخندیدم و فقط دنبال این بودم که راهی پیدا کنم که فرزندم را نجات دهم. از طرفی خانواده هم درگیر این بودند که من چطور این مسئله را بپذیرم و بچه را بزرگ کنم... .

طبق تجربه اکثر مادران دارای فرزند پی‌کی‌یو اولین توصیه پزشکان بعد از تشخیص بیماری این است که شیر مادر به طور کامل قطع شود. نوزاد باید شیر خشک بدون فنیل‌آلانین مصرف کند. البته نکته مهم این است که شیر دارویی نوعی درمان است، نه غذای کامل کودک. و این نکته‌ای است که عربی و پزشکان به‌تدریج و با آزمون و خطا آن را دریافتند. مظفریان درباره شیر دارویی این‌طور توضیح می‌دهد: این بیماری تا سال‌های سال ناشناخته بود؛ یعنی بسیاری از افراد عقب‌مانده ذهنی به دلیل تشخیص‌ندادن این مشکل درگیر عقب‌ماندگی شدند تا اینکه به دهه 50 رسیدیم. از دهه 50 اروپا تشخیص داد که عقب‌ماندگی ذهنی در این افراد نمی‌تواند به دلیل مسائل ژنتیکی باشد؛ چون این افراد هنگام به دنیا آمدن از نظر ذهنی سالم هستند، اما به‌مرور با مصرف شیر مادر یا شیرهای مکمل -به غیر از شیر درمانی- عقب‌مانده می‌شوند. از همان سال‌ها تشخیص و درمان در اروپا به وجود آمد، اما تا دهه 80 شمسی این بیماری در ایران ناشناخته بود و خیلی از پزشکان فارغ از راه درمان حتی از خود بیماری نیز آگاه نبودند؛ بنابراین وقتی تشخیص از روی مصرف شیر بود، حساسیت‌ها و رژیم تغذیه‌ای نیز از شیر مادر آغاز می‌شد. مادر اولین فرزند سالم پی‌کی‌یو ایران این‌طور توضیح می‌دهد: بعد از تشخیص بیماری رضا به من گفتند شیر خودت را قطع کن و شیر دارویی به بچه بده. من یک روز از صبح تا بعدازظهر شیراز را گشتم و این شیر را پیدا نکردم. عصر که شد مستقیم رفتم بخش کودکان بیمارستان نمازی شیراز. گفتم از صبح تا الان این بچه به زور آب قند زنده مانده؛ این‌طوری از دستم می‌رود؛ نگران سلامتی‌اش هستم. حداقل بچه را بستری کنید تا من شیر را پیدا کنم. 48 ساعت زیر سرم تغذیه ماند تا شیر دارویی بزرگسال پیدا شد؛ آن‌هم به هزار زور.  در آن سال‌ها شیر دارویی جزء اقلام دارویی کمتر‌شناخته‌شده بود که واردات کمی داشت. خانواده‌ها چندان حساسیتی نداشتند و این شیر صرفا در هلال‌احمر تهران به تعداد محدود وجود داشت. از طرف دیگر پزشکان هم نه آن‌قدر حساس بودند و نه به اهمیت و میزان تأثیر شیردرمانی آگاه. به نحوی که هر بار دکتر ما را ویزیت می‌کرد به من می‌گفت خانم عربی یادت باشد که ما بچه سالم پی‌کی‌یو نداریم و حتما درصدی آسیب خواهد دید و تو باید خودت را برای آن آماده کنی.

پسر من از 11 روزگی تا 18 روزگی شیر دارویی خورد. من مدام از دکترها پیگیر بودم که مکمل دیگری نیاز ندارد؟ می‌گفتند نه. اما من می‌دیدم که فرزندم هر روز از روز قبل کسل‌تر است. رفلکس‌های بچه دارد از بین می‌رود. بالاخره مادر دو تا بچه بودم. بچه را با اسهال و استفراغ شدید برگرداندم بیمارستان. در بیمارستان که گریه می‌کردم، به من گفتند این حادثه امری کاملا طبیعی است. داشتن بچه مبتلا به پی‌کی‌یو به معنی هر ماه میهمان بیمارستان بودن است.

در همین دوره بود که آن خانم دکتر غدد را در بیمارستان دیدم و حرف‌های او به دانشجوهایش شد چراغ راه نجات فرزند خودم و دیگران.

آب توی سینی

دهه 80 سال‌های ابتدایی دسترسی عموم مردم به اینترنت بود. سال‌هایی که دیگر همه می‌دانستند اینترنت چیست اما دسترسی خانگی یا شخصی به آن نداشتند. اطلاعات مردم بیشتر از طریق کتاب‌ها تأمین می‌شد و در برخی از استان‌ها کافی‌نت‌ها شبیه به عالمان دهر میان صفحات گوگل چیزی پیدا می‌کردند. پیش از عربی انگیزه‌ای برای ایجاد تغییر در روند زیست بیماران پی‌کی‌یو وجود نداشت. تا اینکه دکتر راستگار، کسی که عربی را سزارین کرده، از شنیدن بیماری رضا سخت ناراحت شد. او می‌گفت به نوعی شانس داشتن دومین بچه سالم از تو گرفته شده و ای کاش این کار را نمی‌کردی. راستگار در کنار عربی ماند و وقتی دید عربی سعی می‌کند از دکترهای بیمارستان اطلاعات بگیرد، او را به پسرش که در آن زمان رئیس بنیاد نخبگان شیراز بود ارجاع داد تا از اینترنت استفاده کند و اطلاعات تکمیلی این بیماری را دریابد. حالا عربی در گام جدید مقابله با بیماری بود. عربی می‌گوید در همین حین که داشتم چیزهای جدیدی از این بیماری یاد می‌گرفتم از دخترم که آن موقع‌ها کانون زبان می‌رفت خواستم روی قوطی شیر درمانی را برایم ترجمه کند. چیز جدید و شگفت‌آوری که دخترم گفت این بود: «مامان نوشته توجه توجه! این شیر درمانی است و باید در کنار شیر مادر یا شیر خشک به کودک داده شود». اما نزدیک یک ماه بود که پسر من صرفا با همین دارو روز می‌گذراند و در بخش کودک بیمارستان به دلیل اسهال و استفراغ بستری بود.

 به همین خاطر بود که در ابتدای گزارش خواهر بزرگ را ناجی خواندم. عربی ماجرا را این‌طور ادامه می‌دهد: من سریع رفتم بیمارستان و با رضایت خودم بچه را مرخص کردم. همان روزهای ابتدایی که گفتند به رضا شیر نده من شیر خودم را با آمپول خشک کرده بودم تا دردسر دوشیدن نداشته باشم. شیر نداشتم و چون خوانده بودم که فنیل شیر مادر کمتر از شیر خشک است، اصرار داشتم که کودکم از شیر مادر تغذیه کند. رفتم خانه مادرم. سه روز کاملا شیر دارویی را قطع کردم و خواهرانم به رضا شیر دادند. بعد از سه روز بچه را بردم آزمایشگاه و آزمایش دادیم. وضعیت فنیلش بد نبود. برایش شیر خشک خریدم و حالا باید ذره‌ذره با شیر دارویی و شیر خشک تغذیه‌اش می‌کردم. درست شبیه به جفت‌کردن ترازو بود. همیشه در حال کم و زیاد کردن مقدار شیر خشک و شیر دارویی بودم. هر شنبه آزمایش می‌دادم تا کم‌کم بفهمم تناسب شیر خشک با شیر دارویی چقدر است. وقتی دیدم این روش جواب داد و بچه رشد متناسب با سن خودش را دارد، مصمم شدم رویه‌ام را حفظ کنم. چون فنیل شیر مادر کمتر بود، با راهنمایی یکی از عطاری‌های شهر خودمان که خوردن یک ترکیب از رازیانه، جوانه گندم و شکر بود، دوباره توانستم شیر خودم را به رضا بدهم. تا هفت‌ماهگی این وضعیت ادامه داشت. چون شیر دارویی را با شیشه به رضا می‌دادم، از هفت‌ماهگی به بعد در مکیدن شیر از سینه تنبلی می‌کرد؛ همین شد که به خاطر نخوردن رضا شیرم دوباره خشک شد و باز تا 18 ماهگی از شیر خواهرانم تغذیه شد. در این سن با مشورت دکتر شیر به طور کامل قطع شد و رژیم غذای رضا شروع شد. همه برای بچه‌های مبتلا به فنیل کتونوریا یک سرنوشت قطعی متصور بودند؛ معلولیت قطعی ذهنی. حالا که عربی تصمیم گرفته بود خلاف جریان آب حرکت کند، قطب‌نمایی برای او وجود نداشت. مظفریان از پستی‌ها و بلندی‌های درمان این‌طور می‌گوید: در همان دهه 80 که سال‌های آزمون و خطا بود، رژیم غذایی برای این بیماران وجود نداشت و خانواده‌ها مجبور بودند که به‌صورت تجربی و با آزمایش‌های هفتگی برای کنترل آنزیم فنیل‌آلانین به یک مقدار مناسب از ترکیب شیر درمانی با شیر مادر یا استفاده از انواع مواد غذایی برسند.

عربی مسیر پر‌پیچ‌و‌خمی را که طی کرده است، این‌طور ترسیم می‌کند: از یک جا به بعد هر کاری خواستم بکنم دکترها مسئولیتش را به خودم سپردند. من هم همه‌چیز را یادداشت می‌کردم. متوجه کوچک‌ترین تغییر مثل بی‌حالی، کم و زیاد شدن اشتها و تغییر در مقدار ادرار می‌شدم و می‌نوشتم. تمام نشانه‌های فنیل بالا و پایین را پیدا کرده بودم و می‌دانستم در صورت بروز هرکدام باید چه کنم. هر ماه که رضا را برای چکاپ به بیمارستان می‌بردم از دکتر می‌خواستم چهار نسخه آزمایش بنویسد. یکی را سر ماه بعد او چک می‌کرد و سه تای دیگر را من در ابتدای هر هفته. مثلا فهمیده بودم در یک‌سالگی ترکیب 80 گرم شیر دارویی، دو وعده شیر مادر و یک وعده غذا سبد تغذیه روزانه مناسبی برای فرزندم است. رضا در 45 روزگی غلت زد؛ از چهار، پنج ماهگی گفتارش شروع شد. 10 ماهگی راه افتاد. 12 سالگی بهره هوشی 120 داشت و حالا بعد از انصراف از رشته‌ دانشگاهی که دوستش نداشت، منتظر نتایج کنکور امسال است. فرزند زهرا عربی اولین فرزند سالم مبتلا به فنیل کتونوریا است و خوشبختانه تنها نیست. بعد از رضا در پی تلاش‌های بی‌وقفه عربی حالا افرادی هستند که با داشتن این بیماری سالم‌اند و بعضا با بهره هوشی کامل در المپیادها و مسابقات مثل بقیه عمل می‌کنند.

عربی با اراده‌ای قوی در عصر پذیرش قضا و قدر جنگید و فرزند خود را سالم بزرگ کرد. احتمالا در ابتدا او را نه فقط تنها می‌گذاشتند که دیوانه یا خیالاتی هم می‌خواندندش. اما چیزی، امیدی در دل او ریشه کرده بود که به این سادگی‌ها خشک نمی‌شد. زهرا عربی بعد از دیدن فرزند دو‌ساله سالمش تصمیم گرفت به خانواده‌های شبیه به خود کمک کند تا جلوی سایه‌گستراندن رنج معلولیت بر سر خانواده‌ای را بگیرد. خودش این‌طور می‌گوید: از همان اول دکترها ناامید بودند و مدام به من گوشزد می‌کردند که منتظر فرزندی سالم نباشم. اما بعد از اینکه رضا دو‌ساله شد و من مطمئن بودم کودکم سالم است و حتی در برخی از سیکل‌های رشد مثل سیکل گفتاری و حرکتی از سایر همسن‌و‌سال‌های خود جلوتر رفته، فهمیدم که موفق شده‌ام. عهدی بین خودم و خدا بسته بودم که اگر توانستم، نمی‌گذارم هیچ مادری شبیه به خودم سرگردان اطلاعات و راه درمان شود. ازهمین‌رو با رضای دو‌ساله به دانشگاه علوم پزشکی شیراز رفتم تا از کسی که غربالگری را به شیراز آورده بود، تشکر کنم. به او گفتم همت تو باعث همت من شد. اگر شیراز غربالگری نداشت بعید بود من به تهران بروم و آزمایش بدهم. احتمالا مشکل کودکم را نمی‌فهمیدم و درمان را هم پیدا نمی‌کردم. ایشان از ظرف روی میز به رضا بیسکویت تعارف کردند که رضا با همان لحن کودکانه خود رد کرد و گفت: «من که بیسکویت برام بده اگه بخورم فنیل‌آلانینم بالا میره».

حالا همه افراد حاضر در اتاق دیدند که شده است و من توانسته‌ام فرزندم را سالم و آگاه به بیماری خودش بزرگ کنم. در بازی‌ها، کنار عروسک‌ها یا بچه‌های دیگر خیالی که هم‌بازی ما بودند، مدام یادآوری می‌کردم که رضا یکی از سربازهایی را که در بدن بقیه است، ندارد برای همین نباید گوشت یا شیرینی بخورد. از همان‌جا و پس از این شیرین‌زبانی، به معاونت دانشگاه علوم پزشکی شیراز معرفی شدم و این آغاز مسیر کمک به همدردان خودم بود.

 برای کسی که تحصیلات پزشکی نداشت و صرفا از روی تجربه چیزهایی را درک کرده بود و به نتایجی رسیده بود، دست نمی‌گرفتند تا رویش راه برود. اولین باری که به تهران دعوت شد، 20 نکته برای مادران دارای فرزند مبتلا به پی‌کی‌یو نوشته بود که خانم دکتری کاغذ را از دستش می‌گیرد و متذکر می‌شود که از این خاله‌بازی‌ها اینجا قدغن است.

بعدها در اولین درمانگاهی که در شیراز دایر شد، اختلاف‌نظرش با دکتر درمانگاه در مصرف هم‌زمان شیر دارویی با شیر مادر یا صرفا تغذیه با شیر دارویی به مرگ کودک منجر شد. البته این نتیجه تلخ اعتمادها را به او بیشتر کرد و پزشکان توانستند نکات او را از نظر علمی ثابت کرده و به کار بگیرند. با همه این تلاش‌ها، هنوز داریم مواردی از فنیل‌ کتونوریا که به معلولیت ذهنی کودک منجر می‌شود. این بیماری گاهی به دلیل تشخیص دیر‌هنگام، عدم شناخت خانواده و کادر درمان (تا دهه 80) یا نداشتن وسواس کافی به رژیم غذایی به عقب‌ماندگی ذهنی و جسمی منتهی خواهد شد. مظفریان در‌این‌باره می‌گوید: این بیماری زمانی به وجود می‌آید که آنزیم تنظیم فنیل‌آلانین در بدن وجود نداشته باشد. میزان طبیعی فنیل در بدن کودک بین دو تا شش و در بهترین حال 4.5 است. درحالی‌که این افراد می‌توانند به شرط رعایت رژیم غذایی فنیل‌آلانین خود را کنترل کنند و افرادی سالم و عادی باشند، در صورت رعایت‌نشدن یا حتی قطع رژیم (که شامل استفاده از شیر درمانی در شیرخوارگی و رژیم کنترل‌شده پروتئین در بزرگسالی است) در معرض دچار به آسیب‌های مغزی بسیار شدید خواهند بود؛ تا جایی که همین امروز شاهد نگهداری بسیاری از مبتلایان در مراکز نگهداری هستیم. از 20 سال پیش راه درمان این بیماری در ایران کشف شد، اما هنوز داریم کودکانی که زیر 20 سال دارند ولی این بیماری منجر به عقب‌ماندگی ذهنی‌شان شده است. این نتیجه تلخ دو علت اصلی دارد: یک، ناتوانی خانواده در حفظ رژیم کودک و دو، تنبلی و رهاکردن رژیم. گاهی خانواده توانایی حفظ رژیم را ندارد. در برخی از موارد اما خانواده‌ها پس از مدتی که کودک فرایند رشد طبیعی را ادامه می‌دهد، مثلا مثل بقیه همسن‌و‌سال‌های خود راه می‌رود، حرف می‌زند، مدرسه می‌رود، درس می‌خواند و‌... به اشتباه فکر می‌کنند فرزندشان شرایط معمول و یکسان با دیگر بچه‌ها را دارد و رژیم بچه را قطع می‌کنند. این در حالی است که این رشد طبیعی نتیجه همان رعایت‌کردن رژیم غذایی است. بنابراین از آنجا که مهم‌ترین اصل در سلامت نگه‌داشتن فرزندان پی‌کی‌یو رعایت رژیم غذایی است، قطع‌کردن رژیم در هر سنی موجب تجمع فنیل‌آلانین در بدن و اثرات مخرب و سوء بر مغز می‌شود. راستش مسیر نه اولش آسان نمود و نه در ادامه آسان پیش رفت. زهرا عربی این را می‌گوید. او توضیح می‌دهد که دیدیم با وجود انجام غربالگری و تشخیص بیماری و دادن آموزش‌های لازم، همچنان عده‌ای آسیب می‌بینند. علت این آسیب‌ها هم ضعف آموزشی بود و هم مشکلات مالی. حالا باید دو کار انجام می‌شد؛ برگزاری کارگاه آموزشی و حمایت مالی از خانواده‌ها. اولین کارگاه آموزشی را در خانه خودم برگزار کردم. 60 نفر از مادران دارای فرزند مبتلا به پی‌کی‌یو میهمانم شدند. انتقال تجربه توسط من و یک خانم ایرانی ساکن آلمان که او هم فرزند مبتلا داشت، انجام شد. از سال بعد بود که دانشگاه اعتماد کرد و کارگاه‌ها هر روز شلوغ و شلوغ‌تر شد. حمایت مالی را هم از طریق ایجاد سمن پیگیری کردم. دلخوشی چندانی از این شکل فعالیت‌ها نبود و نیست، اما با پیگیری، اصرار و پافشاری خیریه به ثبت رسید و حمایت مالی خانواده‌ها نیز تا حدی میسر شد. رایحه مظفریان تشکیل انجمن‌ها را کار سختی می‌داند. او می‌گوید: ایجاد سمن در ایران ساده نیست. تشکیل هر انجمن یک پروسه طولانی طاقت‌فرسا دارد که مناسب خانواده دارای فرزند بیمار نیست. خانواده درگیر فرزند مریضش خواهد بود. بنابراین کسی این کار را می‌کند که دغدغه دیگری داشته باشد. در نتیجه انجمن سراسری بیماران فنیل ‌کتونوریا وجود ندارد و صرفا در هر استان، انجمن استانی بیماران پی‌کی‌یو موجود است که سعی می‌کند مطالبات خانواده‌ها را به گوش دولتمردان برساند. بخش مهم این مطالبات، شیر دارویی وارداتی است که نیاز مبرم این افراد برای سالم نگه‌داشتن فرزندانشان است. این افراد به اندازه دیگران تجربه مزه ندارند و به نوعی می‌توان گفت دچار معلولیت چشایی هستند. دل‌کشیدن برای آنها مفهوم تجربی نداشته و از خیلی چیزها محروم هستند. مظفریان درباره تنوع غذایی این بیماران می‌گوید: امروزه هرچند محدود هستیم، اما تعدادی کارخانه به همراهی پزشکان متخصص تغذیه سعی می‌کنند مواد غذایی برای افراد مبتلا به این بیماری تولید کنند. البته از استانداردها و تنوع محصولات غذایی جهانی برای پی‌کی‌یو‌ها دوریم. در اروپا وگان‌بودن نوعی برند محسوب می‌شود و تولید محصولات رژیمی به این شکل، دارای تنوع بالاتری است و مبتلایان به این بیماری می‌توانند سبد تغذیه‌ای رنگین‌تر داشته باشند. در ایران اما محدودیم به مواد غذایی برخی از کارخانه‌های مخصوص و همچنین فروشگاه مواد غذایی همان مادر که به شکرانه سلامت فرزند خود سال‌هاست سعی در انتقال تجربیات خود دارد. عربی که حالا یک فروشگاه مواد غذایی مخصوص کودکان مبتلا به پی‌کی‌یو دارد، از فاصله با شرایط مطلوب حرف می‌زند: در چند سال اخیر برخی از شرکت‌های ایرانی محصولات غذایی مخصوص مبتلایان به پی‌کی‌یو با مقدار کنترل‌شده فنیل‌آلانین تولید کرده‌اند؛ محصولاتی مثل آرد، ماکارونی، لبنیات، پودرهای مختلف مثل همبرگر، تخم‌مرغ و‌... . هنوز در اکثر محصولات نسبت به مشابه خارجی ضعف داریم و سبد غذایی فرزندانمان ساده و با محدودیت تنوع است، اما از چند سال قبل خیلی بهتر شده است. متأسفانه در اکثر شهرها از‌جمله تهران بیماران فقط ماهی یک بار می‌توانند به مکان توزیع محصولات مناسب بروند. اما در شیراز ما یک فروشگاه ایجاد کردیم که علاوه بر استان خودمان، استان‌های هم‌جوار را نیز پوشش می‌دهد.

امروزه شش هزار مبتلا به بیماری فنیل‌ کتونوریا در ایران وجود دارد. از سال 1386 تا امروز غربالگری در سراسر کشور اجباری است، اما غربالگری کودکان ابتدا به صورت پایلوت در استان فارس آغاز شد. یک سال پس از فارس، دو استان تهران و مازندران به شکل آزمایشی به این غربالگری پیوستند. رفته‌رفته این طرح در تمامی استان‌ها اجرا و همیشگی شد. سه استان آخر این طرح کهگیلویه‌و‌بویر‌احمد، هرمزگان و سیستان‌و‌بلوچستان بودند. از زمان الکتریکی‌شدن نسخه‌ها، یعنی حدود هشت سال پیش تا امروز دیگر لازم نیست برای پیدا‌‌کردن شیر دارویی شهر را به هم ریخت، بلکه این شیر با نسخه الکتریکی به آدرس خانواده‌های درگیر پست می‌شود. البته در تغییر دولت‌ها چالش و تنش‌هایی وجود دارد تا خانواده‌ و سمن‌ها بتوانند کارشناس را به اهمیت و ضرورت این شیر آگاه کنند.

به پیوستاری که از عمر رضا در ذهنم نقش بسته فکر می‌کنم:

رضا در سال 81 متولد شد؛

درمانگاه بیماران فنیل ‌کتونوریا در سال 85 شروع به کار کرد؛

غربالگری اجباری سال 86 در استان فارس اجرا شد؛

خیریه حمایت از کودکان مبتلا به فنیل‌کتونوریا سال 89 به ثبت رسید.

امروز یک خانواده که روزی هراسان و حریص راه درمان فرزندش بود، شده است ناجی همدردان خود در سراسر 

کشور... . مظفریان نوید ساختن فیلم مستندی از زندگی زهرا عربی را داده است. همین چند وقت دیگر «زندگی با فنیل» رونمایی می‌شود؛ چرا‌که زهرا عربی به همه نشان داد «باید یاد بگیرید که می‌شود با فنیل زندگی کرد».

بالاتر از  سیاهی

مهدیه دو فرزند دختر معلول دارد؛ یکی 18 و دیگری 22‌ساله است. اولین دخترش که به دنیا آمد، دکتر از او خواست به بچه شیر ندهد. او اما می‌بایست به روستا بازمی‌گشت. شوهرش هم این حرف‌ها را مسخره‌بازی می‌دانست. جایی هم ثبت نشد که یک فرزند مبتلا به پی‌کی‌یو به این وادی اضافه شده و کسی هم نرفت دنبال سرنوشت این کودک. کودک اول عقب‌مانده ذهنی شد.

دختر دوم دقیقا سرنوشتی مشابه داشت. دکتر این بار با تحکم و ترساندن مادر سعی کرد او را از دادن شیر خودش به کودک منصرف و به درمان و شیر دارویی ترغیب کند. یک ماه شیر دارویی تأمین شد و بعد از آن اندکی پیگیری کردند و جوابی ندیدند؛ پس با شیر مادر ادامه دادند و دختر دوم هم به جامعه معلولان ذهنی اضافه شد.

نه از پزشکش حرفی می‌زند و نه فرایند دقیق پیگیری بیماری فرزندش را می‌گوید. گفت‌وگو را رها می‌کند و به سؤالم درباره تصمیمش برای سپردن بچه‌ها به بهزیستی پاسخی نمی‌دهد.

سخت‌گرفتن روی فعالیت سمن‌ها و رها‌کردن افراد با بهره اقتصادی و فرهنگی کمتر در چنین مواردی، نتایجی را به بار می‌آورد که نمی‌توان آنها را جبران کرد. بدتر از آن، اگر همین امروز از خیلی از افرادی که در آسایشگاه‌ها زندگی می‌کنند آزمایش بگیریم، متوجه می‌شویم اینها در روزگاری در پی درگیری با بیماری پی‌کی‌یو دچار معلولیت ذهنی و جسمی شده‌اند. اینکه هنوز هم برخی از سر ندانستن یا نداشتن به چنین سرنوشتی محکوم می‌شوند، ماجرا را تلخ‌تر از آنچه که هست می‌کند. این موارد حاصل نارسایی علمی و مادی‌اند نه نبود عشق.