هشدار انجمن ژنتیک پزشکی ایران نسبت به عوارض حذف غربالگری سلامت جنین
شرق: انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران در نامه‌ای به نمایندگان مجلس شورای اسلامی هشدار داد که حذف برنامه‌های غربالگری سلامت جنین، نتیجه‌ای جز افزایش شدید و تصاعدی نوزادان متولدشده با بیماری‌های ژنتیکی نخواهد داشت و از سلامت جسمی، ذهنی، روانی، اجتماعی و اقتصادی جامعه خواهد کاست. بنا بر اعلام روابط‌عمومی وزارت بهداشت، در متن نامه انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران خطاب به نمایندگان مجلس شورای اسلامی آمده است: «مستحضرید اخیرا ماده واحده و تبصره‌هایی از طرف کمیسیون مشترک طرح جوانی جمعیت و حمایت از خانواده در سطح وسیعی در جامعه مطرح شده است که نتیجه آن حذف تست‌های غربالگری سلامت جنین با هدف افزایش جمعیت است. در ابتدا لازم به ذکر است که یکی از دغدغه‌های اصلی انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران به‌عنوان اصلی‌ترین انجمن تخصصی در تشخیص پیش از تولد همانند سایر متخصصان و انجمن‌های علمی افزایش میزان باروری و نرخ رشد جمعیت سالم به‌عنوان یک وظیفه تخصصی اجتماعی می‌باشد، تا این جمعیت بتواند منشأ کار و تولید گردد و قطعا این امر در راستای توصیه‌های مقام معظم رهبری می‌باشد. متأسفانه در نوشتارها و سایر محتواهای پخش‌شده در رسانه‌های مجازی به
غلط چنین القا شده که غربالگری به‌عنوان یک عامل مهم در کاهش جمعیت عمل می‌کند و این تفکر بعضا باعث انحراف افکار عمومی شده است. لذا جهت تنویر افکار و شفاف‌سازی، ذکر چند نکته ضروری می‌نماید:
تست‌های غربالگری قبل تولد از جمله تست‌های ارزان‌قیمت، در دسترس و بی‌خطر می‌باشند که با انجام آنها صرفا احتمال خطر وجود جنین با بیماری ژنتیکی محاسبه شده و این احتمال تنها به والدین گزارش می‌شود. این تست‌ها به هیچ عنوان تست‌های تشخیصی نمی‌باشند و تنها جنین با احتمال بالای بیماربودن را به والدین و نظام سلامت گوشزد می‌کنند. پرواضح است که در این نوع تست‌های ارزان‌قیمت، بی‌خطر و در دسترس تنها جنین‌ها از نظر احتمال بیماربودن دسته‌بندی می‌شوند. تمام والدینی که در آنها احتمال بالای بیماری جنین گزارش شده است جنینی بیمار نداشته و جنین‌های سالم نیز در این دسته‌بندی گنجانده می‌شوند. لازم به ذکر است که به هیچ عنوان هیچگونه سقطی براساس یک تست غربالگری نه در ایران و نه در دنیا انجام نمی‌پذیرد. بعد از به‌دست‌آمدن این احتمالات در تست‌های غربالگری بدون هیچ اجباری، در یک بستر مناسب پس از ارائه مشاوره دقیق ژنتیکی توسط متخصص ژنتیک پزشکی، والدین تصمیم به انجام تکنیک‌های تشخیصی از جمله آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی می‌گیرند که این تست‌ها از جمله تست‌های تشخیصی کاملا دقیق می‌باشند که با نمونه‌گیری مستقیم از جنین جواب
دقیقی از نظر آرایش ژنتیکی جنین به متخصصین و والدین ارائه می‌دهند. این جواب‌ها پس از تأیید سه متخصص ازجمله متخصص ژنتیک پزشکی و پس از تأیید رسمی توسط سازمان پزشکی قانونی کشور به عنوان نماینده قوه قضائیه براساس قانون مصوب سال ۱۳۸۴ به والدین و سیستم درمانی اجازه سقط جنین را می‌دهند. حتی در این مرحله نیز هیچگونه اجباری به والدین برای سقط تحمیل نمی‌شود. به عنوان انجمن علمی ژنتیک پزشکی کشور به عنوان متولی تشخیص پیش از تولد از سخن‌راندن برخی از عزیزان در اجباری نشان‌دادن حتی یک مرحله از مراحل بیان‌شده کاملا متعجب می‌باشیم. اشاره‌ای به آمارهای دقیق به‌دست‌آمده از کشور خودمان در سال‌های اخیر خالی از لطف نیست. در یکی از مراکز معتبر دانشگاهی کشور در جمعیت بالغ بر 80 هزار نفر در یک سال که جهت غربالگری مراجعه نموده‌اند تعداد حدود چهار‌هزارو 200 نفر (پنج درصد) با ریسک بالا برآورد شده‌اند که بعد از انجام روش تشخیصی کاریوتایپ نشان داده شد که 70 جنین مبتلا به سندروم داون قطعی (087/0 درصد) بودند.
با توجه به این امر اذعان می‌نماییم که روش‌های تشخیصی قبل از تولد می‌تواند سبب توسعه جمعیت سالم گردد. استفاده گسترده از روش‌های غربالگری و روش نوین غربالگری بسیار دقیق NIPT (در صورت حمایت سازمان‌های بیمه‌گر) و سپس روش‌های تشخیصی مانند QF-PCR، FISH و کاریوتایپ می‌تواند از به‌وجودآمدن تعداد زیادی نوزاد مبتلا به سندروم‌های شایع و تحمیل هزینه‌های سرسام‌آور عاطفی، روانی و مالی به خانواده‌ها و هزینه‌های بودجه‌ای به نظام سلامت و سازمان‌های حمایتی همانند بهزیستی و کمیته امداد امام خمینی(ره) جلوگیری نماید.
شرق: انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران در نامه‌ای به نمایندگان مجلس شورای اسلامی هشدار داد که حذف برنامه‌های غربالگری سلامت جنین، نتیجه‌ای جز افزایش شدید و تصاعدی نوزادان متولدشده با بیماری‌های ژنتیکی نخواهد داشت و از سلامت جسمی، ذهنی، روانی، اجتماعی و اقتصادی جامعه خواهد کاست. بنا بر اعلام روابط‌عمومی وزارت بهداشت، در متن نامه انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران خطاب به نمایندگان مجلس شورای اسلامی آمده است: «مستحضرید اخیرا ماده واحده و تبصره‌هایی از طرف کمیسیون مشترک طرح جوانی جمعیت و حمایت از خانواده در سطح وسیعی در جامعه مطرح شده است که نتیجه آن حذف تست‌های غربالگری سلامت جنین با هدف افزایش جمعیت است. در ابتدا لازم به ذکر است که یکی از دغدغه‌های اصلی انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران به‌عنوان اصلی‌ترین انجمن تخصصی در تشخیص پیش از تولد همانند سایر متخصصان و انجمن‌های علمی افزایش میزان باروری و نرخ رشد جمعیت سالم به‌عنوان یک وظیفه تخصصی اجتماعی می‌باشد، تا این جمعیت بتواند منشأ کار و تولید گردد و قطعا این امر در راستای توصیه‌های مقام معظم رهبری می‌باشد. متأسفانه در نوشتارها و سایر محتواهای پخش‌شده در رسانه‌های مجازی به
غلط چنین القا شده که غربالگری به‌عنوان یک عامل مهم در کاهش جمعیت عمل می‌کند و این تفکر بعضا باعث انحراف افکار عمومی شده است. لذا جهت تنویر افکار و شفاف‌سازی، ذکر چند نکته ضروری می‌نماید:
تست‌های غربالگری قبل تولد از جمله تست‌های ارزان‌قیمت، در دسترس و بی‌خطر می‌باشند که با انجام آنها صرفا احتمال خطر وجود جنین با بیماری ژنتیکی محاسبه شده و این احتمال تنها به والدین گزارش می‌شود. این تست‌ها به هیچ عنوان تست‌های تشخیصی نمی‌باشند و تنها جنین با احتمال بالای بیماربودن را به والدین و نظام سلامت گوشزد می‌کنند. پرواضح است که در این نوع تست‌های ارزان‌قیمت، بی‌خطر و در دسترس تنها جنین‌ها از نظر احتمال بیماربودن دسته‌بندی می‌شوند. تمام والدینی که در آنها احتمال بالای بیماری جنین گزارش شده است جنینی بیمار نداشته و جنین‌های سالم نیز در این دسته‌بندی گنجانده می‌شوند. لازم به ذکر است که به هیچ عنوان هیچگونه سقطی براساس یک تست غربالگری نه در ایران و نه در دنیا انجام نمی‌پذیرد. بعد از به‌دست‌آمدن این احتمالات در تست‌های غربالگری بدون هیچ اجباری، در یک بستر مناسب پس از ارائه مشاوره دقیق ژنتیکی توسط متخصص ژنتیک پزشکی، والدین تصمیم به انجام تکنیک‌های تشخیصی از جمله آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی می‌گیرند که این تست‌ها از جمله تست‌های تشخیصی کاملا دقیق می‌باشند که با نمونه‌گیری مستقیم از جنین جواب
دقیقی از نظر آرایش ژنتیکی جنین به متخصصین و والدین ارائه می‌دهند. این جواب‌ها پس از تأیید سه متخصص ازجمله متخصص ژنتیک پزشکی و پس از تأیید رسمی توسط سازمان پزشکی قانونی کشور به عنوان نماینده قوه قضائیه براساس قانون مصوب سال ۱۳۸۴ به والدین و سیستم درمانی اجازه سقط جنین را می‌دهند. حتی در این مرحله نیز هیچگونه اجباری به والدین برای سقط تحمیل نمی‌شود. به عنوان انجمن علمی ژنتیک پزشکی کشور به عنوان متولی تشخیص پیش از تولد از سخن‌راندن برخی از عزیزان در اجباری نشان‌دادن حتی یک مرحله از مراحل بیان‌شده کاملا متعجب می‌باشیم. اشاره‌ای به آمارهای دقیق به‌دست‌آمده از کشور خودمان در سال‌های اخیر خالی از لطف نیست. در یکی از مراکز معتبر دانشگاهی کشور در جمعیت بالغ بر 80 هزار نفر در یک سال که جهت غربالگری مراجعه نموده‌اند تعداد حدود چهار‌هزارو 200 نفر (پنج درصد) با ریسک بالا برآورد شده‌اند که بعد از انجام روش تشخیصی کاریوتایپ نشان داده شد که 70 جنین مبتلا به سندروم داون قطعی (087/0 درصد) بودند.
با توجه به این امر اذعان می‌نماییم که روش‌های تشخیصی قبل از تولد می‌تواند سبب توسعه جمعیت سالم گردد. استفاده گسترده از روش‌های غربالگری و روش نوین غربالگری بسیار دقیق NIPT (در صورت حمایت سازمان‌های بیمه‌گر) و سپس روش‌های تشخیصی مانند QF-PCR، FISH و کاریوتایپ می‌تواند از به‌وجودآمدن تعداد زیادی نوزاد مبتلا به سندروم‌های شایع و تحمیل هزینه‌های سرسام‌آور عاطفی، روانی و مالی به خانواده‌ها و هزینه‌های بودجه‌ای به نظام سلامت و سازمان‌های حمایتی همانند بهزیستی و کمیته امداد امام خمینی(ره) جلوگیری نماید.
